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目的探讨意义未明特发性血细胞减少症（ICUS）的临床特点及精准诊断。方法选取5例ICUS患者，对其临床资料、病理学特征、染色体核型及基因突变等进行分析。结果5例ICUS患者初次就诊时均发现持续性全血细胞减少，骨髓细胞形态上无明显病态造血，可排除骨髓增生异常综合征或再生障碍性贫血等引起血细胞减少的血液系统及非血液系统疾病。5例患者中，4例染色体核型正常，1例患者携带费城染色体，且融合基因BCR—ABL阳性。基因测序发现，1例患者携带TET2基因突变（c．2604T〉G）。结论部分ICUS患者可能存在克隆性造