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目的探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识。方法收集SMA患儿15例。男9例,女6例;发病年龄5个月~12岁。根据发病年龄和病程临床分为3型。其中SMAI型5例。男3例,女2例;年龄5~18个月。SMAⅡ型7例。男4例,女3例;年龄12个月~3岁。SMAm型3例。男2例,女1例;年龄3~12岁。3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩,肌张力明显低下和自主运动丧失,不能坐或站立。应用丹麦产Medoc Keypoint肌电/诱发电位仪对15