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珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα)、3种点突变(αCSα/αα,αQSα/αα,αWSα/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32、CD14-15、CD17、CD26(βE)、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVS-Ⅰ-1、IVS-Ⅰ-5、IVS-Ⅱ-654、CAP+1、initiation condon],其中β地贫的发生机制主要