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目的研究中国人中组织相容性复合体-DRB1和DQ基因与I型糖尿病的易感相关性。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增DQA1和DQB1等位基因的第二外显子区,用序列特异性寡核苷酸探针 杂交技术(SSOPH)对扩增产物进行分型。 结果DRB1*0301、DQA1*0301、DQB1*0201基因和DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201单倍型在病 人中的频率显著增加,DQA1*0103和DQB1*0601基因在对照组中的频率显著增加;DR4和DR9单倍型 在病人与对照中的频率分布无显著性差异,DR3/DR4和DR3/DR9杂合子在病人中的频率显著高于对照 组。 结论DRB1*0301、DQA1*0301和DQB1*0201为Ⅰ型糖尿病的易感性基因,DQAl*0103和DQB1*0601 为Ⅰ型糖尿病的保护性基因。DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201为Ⅰ型糖尿病的易感性单倍型。DR4 和DR9在病人与对照中频率分布无显著性差异,DR3/DR4和DR3/DR9杂合子在病人中频率却显著增加, 表明DR3和DR4或DR4和DR9单倍型的易感性效果之间产生了协同作用。