食管裂孔疝(hiatal hernia,HH)是消化科的常见疾病之一,自本病描述以来,它的定义逐渐更新,然而对于复杂的膈肌食管裂孔相关组织结构的生理学学说较多,但尚未完全阐明。检查方法虽不少,但仍有误漏诊。本文旨在通过回顾近年来国内外关于HH的基础研究和临床文献,以提高对该病的认识。对目前公认的HH4个亚型解剖学分类的特点做了病因及临床表现的总结。对其发病机制(包括胚胎学、解剖学、生理学和病生理变化)及检查方法的文献进行了较全面的复习和介绍。鉴于HH可能引起严重的并发症,所以准确而快速的诊断至关重要。笔者着重对目前应用X线胸片、上消化道造影、胃镜、CT以及食管测压等诊断本病的检查方法逐一进行了比较与介绍,认为评估HH的主要方法是内镜和上消化道造影。尤其是对于需要手术干预的术前患者而言。上消化道造影被认为在诊断滑动型HH方面比内镜具有更高的敏感性,至少在肥胖人群中如此。临床上,医师需要根据不同患者的表现来选取不同的诊断方法。虽然关于上消化道造影与胃镜这两种方法究竟哪种更为准确尚无定论,但对于偶然发现的HH或患者症状轻微,可以通过内镜和上消化道造影评估。当需要提供额外信息帮助制定进一步临床决策时可以选择CT。在HH患者出现紧急情况(如胃梗阻或缺血时),首先需要下胃管进行胃肠减压,而后进行胸片、胃镜检查。而测压法技术并非是一种灵敏的诊断HH的方法,过多的检查可能延误治疗。