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目的:
观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的PIG-A基因突变,以与其他国家的突变类型比较。
方法:应用逆转录-多聚酶链反应、异源双链分析/单链构象分析互补筛选异常片段,克隆,测序,针对PIG-A cDNA全长设计7个区域进行分析。
结果:4例PNH患者均有PIG-A基因突变,皆在第2外显子,共确定了5个突变位点,包括4个单碱基突变(1个同义突变,3个错义突变)和1个移码突变(为1个碱基丢失)。5个突变位点各不相同,散布于基因的不同区域,显示突变位点有随意性,无突变热点。
结论:中国PNH患者的PIG-A基因突变均为小突变,无两个以上碱基置换或丢失。此发现与日本人相近,而与欧美、泰国人有一定差异,提示PNH在不同地区可能有不同的致突变原。