【摘 要】
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近年来，我国对巴特综合征（batter syndrome，BS）的研究已取得了长足进步，随着基因检测等技术的进步，越来越多的BS得以精准诊断。但由于该病发病率极低，属于常染色体隐性遗传病，所以诊断及治疗仍较为困难。BS临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等，实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。关于其临床表现、发病机制、基因分型及管理经验等国内外已有相
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近年来，我国对巴特综合征（batter syndrome，BS）的研究已取得了长足进步，随着基因检测等技术的进步，越来越多的BS得以精准诊断。但由于该病发病率极低，属于常染色体隐性遗传病，所以诊断及治疗仍较为困难。BS临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等，实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。关于其临床表现、发病机制、基因分型及管理经验等国内外已有相当多的报道且相关研究取得了很大进展；其发病机制主要是由髓袢升支粗段（thick ascending limb of the loop of Henle，TAL）和/或远曲小管（distal convoluted tubule，DC）的跨上皮细胞电解质转运功能障碍导致的低钾失盐性肾小管疾病。按照已知的基因突变可将其可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型及Gitelman综合征，共6种类型，其中Ⅳ型又分4a型及4b型。因BS类型复杂，不同类型的发病机制有待进一步研究明确，目前临床上的BS患儿以Ⅲ型即经典型BS最常见。本文通过回顾分析1例4b型巴特综合征（batter syndrome type 4b，BS4b），由双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异所导致，属于常染色体双等位基因隐性遗传病，该型为国内首例报告，结合本例患儿的病例特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析，以期为该病的认识及诊治提供经验。
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