【摘 要】
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阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)与遗传因素密切相关.研究发现,大多数早发性家族性AD(FAD)和部分散发性AD(SAD)患者存在早老素蛋白(presenilin,PS)基因突变.PS基因
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阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)与遗传因素密切相关.研究发现,大多数早发性家族性AD(FAD)和部分散发性AD(SAD)患者存在早老素蛋白(presenilin,PS)基因突变.PS基因变异可引起β-淀粉样蛋白前体蛋白的加工和运输异常,产生过多的β-淀粉样蛋白(Aβ)而形成老年斑.对于SAD,PS表达的改变引起细胞骨架蛋白(如微管相关蛋白tau)之间的相互作用异常,而与神经纤维缠结(NFT)的形成有关.另外,PS使神经细胞对凋亡刺激的敏感性增强,以及PS基因突变产生过多
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