【摘 要】
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目的 探讨JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症(PV)中的表达.方法 采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)的方法检测20例PV患者的JAK2V617F点突变,了解其在PV中的发生情况,探讨JAK2V6
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目的 探讨JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症(PV)中的表达.方法 采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)的方法检测20例PV患者的JAK2V617F点突变,了解其在PV中的发生情况,探讨JAK2V617F与PV血液学特征的相关性.结果 20例PV患者中有14例存在JAK2V617F点突变(阳性率70.0%),16例正常对照均未检测到JAK2V617F.对部分阳性及阴性标本进行基因测序,证实测序结果与检测结果一致.携带JAK2V617F阳性患者白细胞及血小板升高与JAK2V617F阴性比较具有统计学意义(t=3.81,P＜0.01;t=3.49,P＜0.01).结论 PV患者中JAK2V617F点突变发生率较高,JAK2V617F阳性患者白细胞及血小板高于JAK2V617F阴性,JAK2V617F可以用于临床协助诊断PV.
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