【摘 要】
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目的 探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2, PON2)基因多态性与脑卒中的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测PON2基因C311S、G148A多态性在脑出血组(150例)、脑梗死180例)和正常对照组(120名)的基因频率.结果 发现中国湖南地区人群存在PON2基因C311S、G148A多态性,在正常对照组中等位基因频率分别是S/C 0.77/0.23,A/G
【机 构】
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目的 探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2, PON2)基因多态性与脑卒中的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测PON2基因C311S、G148A多态性在脑出血组(150例)、脑梗死180例)和正常对照组(120名)的基因频率.结果 发现中国湖南地区人群存在PON2基因C311S、G148A多态性,在正常对照组中等位基因频率分别是S/C 0.77/0.23,A/G 0.43/0.57. 脑出血组、脑梗死组患者PON2基因的等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PON2基因多态性可能与中国湖南汉族人群脑卒中发病无关,C/S、G/A等位基因可能不是中国湖南地区汉族人群脑卒中发病的独立危险因素。
其他文献
先证者(Ⅱ4) 男,61岁.因"反复头痛50年,复发4天"就诊.患者50年前出现头痛,颞部、顶部阵发性胀跳痛,一侧或双侧,中到重度,影响睡眠,伴有恶心,严重时有呕吐,每次发作数小时至3天不等.在受凉、感冒、吸烟或日晒后容易出现头痛发作.每2～3月发作1次至每月发作1～3次不等.家系调查:患者母亲(Ⅰ2)、大姐(Ⅱ1)、小弟(Ⅱ7)及儿子(Ⅲ1)有类似病史,见图1。
目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法 采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSS
先证者(Ⅲ11) 男,17岁.因发作性四肢无力10年,加重1 d就诊.患者7岁起出现发作性四肢无力等症状,未发生呼吸困难,补钾后24 h内症状逐渐好转.此次发病因1 d前剧烈活动,感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部,无心慌胸闷,呼吸困难等症状.血钾1.78 mmol/L,钠137.2 mmol/L,氯105.3 mmol/L,钙2.4 mmol/L.心电图示T波低平,U波增高等低钾改变,甲
先证者(Ⅲ6) 男,41岁,因"双眼视力进行性下降4个月"于2006年5月来我院就诊.病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史.既往史:曾经多次测血压高,未诊断治疗.入院查体:血压 130/100 mmHg,内科系统检查未见异常.双眼视力下降,约40 cm处可数指,视野重度缺损,以中央及上方为著,双眼底视乳头苍白,凹陷性萎缩,边界清楚.余神经系统检查未见异常.颅脑MRI未见异常。
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义。
患儿 女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产.眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形.患者发育尚可、精神不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损).其母孕期健康,无有害物质接触史。
我们对2003年10月至2005年10月不孕门诊和遗传咨询门诊的不孕和曾有流产、死产、畸形儿分娩史的不育夫妇进行细胞遗传学检查。
先证者(Ⅳ1) 男,42岁,因"双上肢震颤16年,发作呼之不应、四肢强直阵挛14年"于2006年10月来我院就诊.患者16年前出现双上肢震颤,维持姿势及精细运动时加重,静止时减轻.14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作,平均每月1次.6年前在我院门诊诊断为"癫痫",间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。
患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次.4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史.查体表型及智力正常。
例1 女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现。