【摘 要】
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目的调查耳聋基因热点突变位点在莆田市新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因联合听力筛查的临床意义。方法回顾性分析2019年3月1日-12月31日在莆田市出生且父母一方或双方为
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目的调查耳聋基因热点突变位点在莆田市新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因联合听力筛查的临床意义。方法回顾性分析2019年3月1日-12月31日在莆田市出生且父母一方或双方为莆田市户籍的26141例足月新生儿的听力筛查及耳聋基因检测结果。结果26141例新生儿中,耳聋基因突变825例,阳性率3.16%(825/26141),其中GJB2基因突变率最高,为1.51%(396/26141)。通过耳聋基因与听力联合筛查25000例(95.64%),通过耳聋基因但未通过听力筛查316例(1.21%),未通过耳聋基因
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