【摘 要】
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<正> 糖原累积病,即糖原沉着症,系一组罕见的隐性遗传性疾病。估计发病率为1/200,000。有人提出称之为糖原代谢病更为确切.目前该病分为13型,亦有亚型。家族中同胞姐妹发病也
【机 构】
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西安医科大学第一附属医院内科,西安医科大学第一附属医院内科
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<正> 糖原累积病,即糖原沉着症,系一组罕见的隐性遗传性疾病。估计发病率为1/200,000。有人提出称之为糖原代谢病更为确切.目前该病分为13型,亦有亚型。家族中同胞姐妹发病也有报道。我们于1985年接诊两例患者为同胞姐妹。报告如下:例1:女,16岁。以肝大、生长迟缓13年,反复下肢浮肿1年之主诉,于1985年9月来诊。患者3岁时发现肝大,经常感冒,鼻衄,此后生长发育迟缓,易饥饿,食欲佳。1年前,受凉后出现双下肢浮肿,用抗生素及利尿药可恢正常。曾拟诊为“肾炎”、“先天性心脏病”、“侏儒症”等。无昏厥及
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