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为探讨Alport综合征时Ⅳ型胶原a链的分布改变，应用间接免疫荧光和免疫电镜的方法，观察了Ⅳ型胶原al~a6( Ⅳ ）和I、Ⅲ、V和VI型胶原在肾（103例）和皮肤（40例）组织中的分布。结果：63%的病例存在a3~a6（Ⅳ）的分布异常；两种异常类型直接与遗传方式有关：在X染色体连锁显性遗传时，男性肾和皮肤组织中a3~a6 （Ⅳ）均消失，女性则呈不连续的节段性分布；在常染色体隐性遗传时，肾小球基底膜（GBM）中a3~a5（Ⅳ）均消失，而GBM外肾组织基膜中a3~a4（Ⅳ）消失，a5~a6（Ⅳ）的分布完全正常。提示，Ⅳ型胶原a链分布异常是Alport综合征的一个诊断标志;皮肤活检观察a5~a6（Ⅳ）的分布有助于X染色体连锁显性遗传患者及携带者的诊断。