【摘 要】
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目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T〉C/c.2172T〉A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基
【机 构】
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武汉大学中南医院临床基因诊断中心,武汉大学中南医院眼科
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目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T〉C/c.2172T〉A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因,再利用生物信息学分析获取候选基因,最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果：高通量测序筛查结果证实患儿CRBI基因上存在复合杂合突变（c.1831T〉C,p.S611P;c.2172T〉A,p.Y724X）。c.2172T
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