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目的了解中国人直肠肛门畸形基本状况及合并其他畸形的情况，为临床治疗提供参考资料。方法１９８７～１９９２年中国出生缺陷监测网以医院为基础在全国对孕２８周至产后７天的围产儿进行监测，对监测出的１２６２例直肠肛门畸形患儿进行流行病学分析。结果中国人直肠肛门畸形的发病率为２．８１／万，全国各地发生率无显著差异，且发生率呈下降趋势。单发直肠肛门畸形５３１例，多发７３１例，其中尸解３０３例，直肠肛门畸形常合并泌尿生殖系统、骨骼系统的畸形，最常见的是外阴性别不明、肾脏畸形、马蹄内翻、脊柱异常等，未尸解病例合并畸形发现少。１３例尸解病例存在ＶＡＴＥＲ联合征。结论中国人直肠肛门畸形发生率与国外相近，呈下降趋势，往往合并其他系统畸形发生，治疗该类畸形要特别注意联合征的存在，如ＶＡＴＥＲ联合征