论文部分内容阅读
目的 对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法 经对异源双链-SSCP和序列分解确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果 详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性