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遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是发病基础,在散发性大肠癌中遴选HNPCC家族,并对HNPCC患者及其家属进行基因检测可以发现HNPCC相关肿瘤的高危人群,使家族中发病率低的成员免受长期医疗随访之苦,而且对HNPCC相关肿瘤患者进行预防性手术有较大的临床意义。