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目的脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为1／10000，携带者频率为1／50，因此，对于运动神经元存活基因（survival motor neuron，SMN1）缺失携带者的检测在遗传咨询中尤为重要。然而SMA位点的重复使得携带者的检测比较困难。该研究的目的是探讨SMN1基因定量分析在SMA携带者检测中的作用。方法应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对109例不同临床表型的SMA患