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目的 观察及研究肝豆状核变性(HLD)的神经系统损害.方法 回顾性分析确诊HLD40例患者的临床资料.结果 发病患者年龄最小6岁,最大25岁,33例有锥体外系表现,22例有锥体系损害,16例有精神症状,32例有智能障碍,30例有自主神经损害.结论 HLD的神经系统表现复杂多变,只有加深对本病的认识,才能提高早期诊断水平.