【摘 要】
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型,发病率较低,好发于儿童和青少年,其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂,并与ASPL、PRCC、PSF、CL
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科
【基金项目】
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江苏省自然科学基金面上项目(BK20131281);国家自然科学基金面上项目(21377052)
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型,发病率较低,好发于儿童和青少年,其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂,并与ASPL、PRCC、PSF、CLTC、NonO等相关基因发生平衡易位形成新的融合基因。就目前而言尚无统一的诊断标准,临床资料上主要以易出现肉眼血尿、CT髓质期强化显著为特征,病理诊断主要依靠组织细胞形态以及出现相对特异的砂粒小体、TFE3蛋白免疫组化、荧光原位杂交检测、细胞核型分析等。该肾癌治疗以根治性肾脏切除术为主,靶向药物可以延长晚期患者的生存期。成人患者预后较差,术后的长期随访十分重要。
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