目的了解目前新疆地区出生缺陷患儿父母人群特征及探索其潜在影响因素情况,为新疆地区出生缺陷的进一步调查和防治提供决策依据。方法采用出生监测数据,从2007—2016年10年监测的出生缺陷患儿中采用简单随机抽样方法抽取250例患儿,对其家长进行现场问卷调查。结合民族地区特征,按照一般情况、母亲情况、父亲情况分三组变量进行调查。结果 175例出生缺陷疾病儿童,其中男性105人,占60.0%,女性70人,占40.0%。平均年龄为(4.8±2.5)岁,其中6岁及以下占54.9%,7～10岁占45.1%。有20人患儿父母有血缘关系,占11.4%。大部分患儿父母为维吾尔族(父:86.3%,母:86.9%)、初中及以下文化程度(父:92.6%,母:94.9%)、职业为农民(父:87.4%,母:88.6%)。大多数患儿父母没有接受过婚育指导(母:79.4%)和婚育前体检(父:85.7%,母:81.1%),大多数患儿母亲孕早期没有叶酸增补(母:94.3%)。结论影响新疆出生缺陷发生的可能高危因素为父母为维吾尔族、低文化程度、农民、未接受婚育指导和婚育前体检,出生缺陷家族史,母亲孕早期没有补充叶酸等。