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目的探讨新疆维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1/2（BRCA1/2）突变情况及与临床病理参数的关系。方法采用PCR和DNA直接测序法,对新疆地区230例散发性乳腺癌患者（维吾尔族、汉族各115例）石蜡组织进行BRCA1基因第2、11（11A和11B）、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子,共5对引物进行突变检测。结果 230例乳腺癌患者中,BRCA基因突变率为6.96%（16/230）,其中1例BRCA1基因-5 382位点的突变及7例新发突变位点;维吾尔族和汉族患者中BRCA基因突