【摘 要】
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目的检测中国人甲状腺球蛋白(Tg)基因的外显子10,12,33是否存在单核苷酸多态性(SNP),研究其与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的关系.方法对228例AITD患者[其中Greaves病(GD)146
【机 构】
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西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科,西安交通大学医学院第一附属医院临床研究中心
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目的检测中国人甲状腺球蛋白(Tg)基因的外显子10,12,33是否存在单核苷酸多态性(SNP),研究其与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的关系.方法对228例AITD患者[其中Greaves病(GD)146例,桥本甲状腺炎(HT)82例]和131例健康对照者采用PCR-RFLP方法检测Tg基因外显子10,12和33的SNPs.结果①Tg基因存在E10SNP24T/G,E10SNP158T/C,分别为E12SNPA/G和E33SNPC/T多态性位点.②四个位点基因型及等位基因频率在AITD组或GD亚组或HT亚组与正常对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).③E10SNP24与E10SNP158,E12SNP与E10SNP24,E12SNP与E10SNP158之间存在连锁不平衡,D′值分别为0.96,0.73和0.74.④HT患者的E33SNP为C等位基因时,E12SNPA,E10SNP24G和E10SNP158C在同一染色单体的基因频率显著多于对照组(P<0.01,OR=3.06).结论中国北方汉族人存在Tg基因外显子10,12和33的单核苷酸多态性(SNP),且证实Tg基因与此类人群HT的发病有关.
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