小脑性共济失调症患者谷氨酸受体δ2基因12号外显子突变研究

来源 :实用临床医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lelerui

【摘要】

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目的探讨小脑性共济失调症患者谷氨酸受体82（GluRδ2）基因12号外显子突变的情况。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳及DNA测序方法检测24例小脑性共济失调症患者（有家族史者17例、散

【作者】

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刘睿婷王朝东张昆南曹文锋胡国柱吴晓牧

【机构】

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南昌大学研究生院医学部2006级,江西省人民医院神经内科,江西省人民医院临床医学研究所

【出处】

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实用临床医学

【发表日期】

：

2009年1期

【关键词】

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小脑性共济失调谷氨酸受体δ2基因突变分析 cerebellar ataxia glutamate receptor δ2 gene mutational

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目的探讨小脑性共济失调症患者谷氨酸受体82（GluRδ2）基因12号外显子突变的情况。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳及DNA测序方法检测24例小脑性共济失调症患者（有家族史者17例、散发者7例）及其16名无症状家系成员和10名正常人的GIuRδ2基因12号外显子突变情况。结果经PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳后，24例患者、16名无症状家系成员及10名正常人12号外显子均可见一长度为222bp片段，未见该外显子纯合缺失突变。DNA测序结果显示，24例患者未发现类似h05J小鼠的突变碱基缺失及Lurcher小鼠的

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