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卵巢早衰（POF）是一组X连锁的基因型疾病，X染色体负载维持正常卵巢功能的区段和位点，X染色体的数量和结构异常，如单体、缺失、易位均可导致卵巢早衰；某些基因（如人骨形成蛋白15基因、锌指蛋白基因、X染色体失活特异转录子基因、人黑色素透明基因、X-脯氨酰氨基肽酶2基因、家族性智力低下1基因、家族性智力低下2基因）可能与卵巢早衰发生有关。对其发病机制的阐明有助预测可能发病人群，加深对卵巢功能维持机制的了解。