【摘 要】
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目的报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症（PKU）R158Q突变基因杂合子。方法采用PCR结合单链构象多态性（SSCP）分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果分析
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院,首都儿科研究所
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目的报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症（PKU）R158Q突变基因杂合子。方法采用PCR结合单链构象多态性（SSCP）分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子。结论国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次。
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