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目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高(OR=2.037,95%CI=1.038~3.831,P=0.026),同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加(OR=2.013,95%CI=1.007~4.026,P=0.047)。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。