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我国是出生缺陷和残疾高发国家,出生缺陷总发生率40‰～ 60‰.残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万（33％）,居各类残疾之首[1-2].研究表明,中国耳聋人群中,GJB2、SLC26A4及线粒体基因（mtDNA12Sr RNA）是导致大部分遗传性耳聋发生的三大责任基因,所占比例分别约为21％、14.5％及3.8％,由此催生出的耳聋基因诊断技术在中国已成为耳聋病因学分析的有力工具,并常规应用于临床检测[3].目前中国耳聋人群中约66％的遗传性耳聋已能够得到明确诊断.