HNF-4α的MODY1突变型Q268X导致异常亚细胞定位

来源 :国外医学(内分泌学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:kyy06
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肝细胞核因子4α(HNF4α)是高度保守的细胞核受体超家族成员之一,在肝、肾和肠中高度表达,而在胰岛中则表达水平较低。一般推测,HNF4α突变与青少年发病的成年人糖尿病1型(MODY1)有直接联系。HNF4α含有可独立行使功能的DNA结合域(DBD? Hepatocyte nuclear factor 4alpha (HNF-4alpha) is a member of the highly conserved nuclear receptor superfamily, highly expressed in the liver, kidney and intestine, while in the islets the expression level is low. Generally speculated that HNF  4α mutation and adolescent onset of adult diabetes type 1 (MODY1) are directly linked. HNF  4α contains independently functional DNA binding domain (DBD?
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