【摘 要】
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拷贝数变异(copy number variation，CNV)是基因组结构变异(structural variation，SV)的重要组成部分。多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关，如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿瘤等。原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PIDs)为基因突变导致免疫器官、细胞及活性分子发生缺陷，最终引
【机 构】
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汕头大学医学院附属深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518000,汕头大学医学院附属深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518000,
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拷贝数变异(copy number variation，CNV)是基因组结构变异(structural variation，SV)的重要组成部分。多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关，如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿瘤等。原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PIDs)为基因突变导致免疫器官、细胞及活性分子发生缺陷，最终引起免疫功能异常的一组临床综合征，多为单基因缺陷。随着基因组测序技术的飞速发展，高通量测序技术(next-generation sequencing，NGS)可对CNV进行发现、鉴定及定位。免疫性疾病CNV研究亦开始受到关注。该文旨在对CNV与PIDs的研究进展进行综述，了解CNV在PIDs中的重要意义，并阐明CNV分析在PID分子诊断中的重要作用。
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