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人工耳蜗(CI)自投入使用以来,一直是双耳重度和极重度感音神经性聋患者获得听力的最有效方式。但少部分先天性耳聋患者在CI植入术后,经过听力言语功能训练仍未能获得满意的术后效果。近年来,随着基因检测技术的发展,耳聋基因作为先天性耳聋患者病因学研究取得初步成效,其对CI术后疗效的影响也被广泛研究。该文就耳聋基因突变与CI术后疗效的相关性研究进展进行综述。