应用ROC分析法探讨新生儿筛查PKU切值

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目的:应用ROC分析法对用荧光分析法检测新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)含量筛查苯丙酮尿症(PKU)的切值(cut-off)进行探讨和确定。方法:采集深圳市各设产科医院出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟血滴加在S&S903#滤纸上制成滤纸干血斑标本,采用荧光分析法进行检测,统计分析227426例新生儿Phe水平分布,用ROC分析法对204例筛查阳性新生儿进行灵敏度及误诊率等分析。结果:9例患儿中最高值为11.95mg/dl,最低值为2.35mg/dl,ROC分析界值下的面积为0.891,结果显示当界值取2.0mg/dl时其敏感度为100%、特异度为20.5%,而当取2.32mg/dl时其敏感度仍为100%、特异度为45.6%,特异度可提高25.1%。结论:用荧光分析法检测Phe筛查PKU可以将切值确定为2.3mg/dl。 Objective: To investigate the determination of the cut-off of phenylketonuria (PKU) in neonates by fluorescence analysis of the content of Phe in the heel with ROC analysis. Methods: The neonatal heel blood samples were collected from the obstetrics and gynecology hospitals of Shenzhen City at 72h after birth and were added to S & S903 # filter paper to make the dried blood spot samples of the filter paper. Fluorescent analysis was used to detect 227426 neonates with Phe Horizontal distribution, ROC analysis of 204 cases of screening positive neonatal sensitivity and misdiagnosis rate analysis. Results: The highest value of 9 children was 11.95mg / dl, the lowest was 2.35mg / dl, and the area under ROC analysis was 0.891. The results showed that when the cutoff value was 2.0mg / dl, the sensitivity was 100% , Specificity was 20.5%, while taking 2.32mg / dl its sensitivity was still 100%, specificity was 45.6%, specificity can be increased by 25.1%. CONCLUSIONS: Fluorescence analysis of Phe for screening PKU confirms cutoff values ​​of 2.3 mg / dl.
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