【摘 要】
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目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院神经内科,南京医科大学附属儿童医院新生儿科,武汉康圣达医学检验所
【基金项目】
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江苏省六大人才高峰项目基金资助(2016-YY-055)
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目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析。结果:在1395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5%,其中有机酸代谢病占57.2%(20/35),氨基酸代谢病占28.6%(10/35),线粒体病占11.4%(4/35),尿素循环障碍占5.7%(2/35)。结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其
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