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自身免疫性多腺体综合征(APS)与体液免疫和细胞免疫有关,体液免疫中的多个器官特异性抗体如谷氨酸脱羧酶抗体、55KD蛋白抗体等和细胞免疫中的多个细胞因子如白介素-1β、γ-干扰素等参与了APS的发病机制,导致内分泌腺体功能减退或亢进.APSI好发于儿童,基因突变在自身免疫调节因子AIRE上,APSⅡ好发于女性, 与人类白细胞抗原(HLA)-DR3位点有关.