肝豆状核变性分子生物学研究进展

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肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)由Wilson于1912年首次描述,表现为铜代谢障碍所致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时有肾脏受损及角膜病变。不同地区及人群的患病率不一,估计世界人群患病率为0.3/10万至3/10万[1,2],好发于青少年。我国目前尚无确切的流行病 W Wilson’s disease (WD) was first described by Wilson in 1912 as a manifestation of central ganglion-dominated central nervous system lesions and liver damage caused by copper metabolism disorders with renal impairment and corneal disease. The prevalence varies by region and population, and the prevalence in the world population is estimated at 0.3 / 100,000 to 3 / 100,000 [1,2] and occurs in adolescents. There is no exact epidemic in our country
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