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目的:应用全基因组单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及始祖多态位点(AIMs)推断区分人亚群。方法:从国际公共数据库中选取中国汉族、日本人、欧裔和非裔4个人群270个样本4396943个SNP位点的基因分型结果。用Perl语言编写数据提取程序,从中得到1136个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNP位点。根据每一个位点在不同人群之间多态性的差异,最终鉴定出44个始祖多态位点。结果:这44个位点联合应用,可以区分其归属于欧裔、非裔、中国汉族或日本人群,并可高度可信地区分中国汉族和日本人群。结论:这一套始