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一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bbswile

【摘 要】

：

目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.53

【作 者】

：

毋盛楠 陈琼 沈凌花 卫海燕 陈永兴 

【机 构】

：

郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科　450000,郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科　450000,郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2021年38期

【关键词】

：

孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 TBX19基因 肾上腺皮质功能不全 低血糖 

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论文部分内容阅读

目的

分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。

方法

回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。

结果

基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。

结论

先天性IAD临床缺乏特异性，TBX19基因检测是确诊的关键。

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