【摘 要】
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目的探讨结直肠癌患者组织中KRAS和BRAF基因突变情况,分析突变与临床病理特征的关系。方法应用荧光PCR-优化寡核苷酸探针法检测304例结直肠癌石蜡包埋标本中KRAS基因2号外显
【机 构】
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中国医学科学院肿瘤医院病理科,齐齐哈尔医学院第一附属医院,
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目的探讨结直肠癌患者组织中KRAS和BRAF基因突变情况,分析突变与临床病理特征的关系。方法应用荧光PCR-优化寡核苷酸探针法检测304例结直肠癌石蜡包埋标本中KRAS基因2号外显子的12和13密码子、BRAF基因的15号外显子的突变情况,分析KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系。结果 KRAS和BRAF基因在结直肠癌的突变率分别为38.8%(118/304)和4.3%(13/304)。KRAS基因突变阳性标本中12密码子的突变率为78.0%,其中p.G12D发生率最高,占总突变的45.3%;13密码子的突变率为22.0%。高年龄组(≥60岁)患者的KRAS基因突变率为47.2%(58/123),高于低年龄组(<60岁)的33.1%(60/181),差异有统计学意义(P<0.05)。转移性结直肠癌患者19例,其KRAS基因突变率为36.8%(7/19),与285例原发性结直肠癌患者的突变率(38.9%,111/285)差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF基因在结肠、低分化、黏液腺癌患者中的突变率明显高于直肠、中或高分化和管状腺癌的患者。结论结直肠癌患者中KRAS基因突变的发生率较高,与年龄相关,而与性别、部位、病理类型和分化程度不相关。BRAF基因突变与肿瘤部位、病理类型和分化程度有关。原发性与转移性结直肠癌患者KRAS基因突变率无明显差异。
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