【摘 要】
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目的探究脑白质疏松(LA)患者基因突变情况。方法选择我中心神经内科LA患者160例为LA组,同期神经内科健康体检者144例为对照组。LA组中选取11例接受全基因组测序,采用Sequenom
【机 构】
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解放军总医院第七医学中心神经内科,深圳大学平湖医院神经医学中心,解放军第九八四医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81171100)
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目的探究脑白质疏松(LA)患者基因突变情况。方法选择我中心神经内科LA患者160例为LA组,同期神经内科健康体检者144例为对照组。LA组中选取11例接受全基因组测序,采用Sequenom-MassARRAY平台进一步验证所有入选者候选基因突变标记。结果LA组年龄、脑卒中或短暂性脑缺血发作、高血压比例、同型半胱氨酸、肌酐、尿酸及尿素水平明显高于对照组(P<0.05,P<0.01)。11例LA患者进行全基因组测序,共确定9935469个突变,在这些突变后,最终得到6个LA的致病变异体,分别位于亚
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