【摘 要】
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目的探讨儿童毛-发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的临床表现、影像学特征及基因特点。方法对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1例TRPS及基因表现进行描述分析,综合文献,归
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室;
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目的探讨儿童毛-发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的临床表现、影像学特征及基因特点。方法对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1例TRPS及基因表现进行描述分析,综合文献,归纳TRPS特点。结果 TRPS以毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,鼻大,鼻翼扁平,指(趾)节短,指间关节粗大变形为主要临床表现,影像学提示指(趾)骨干骺端膨大、锥形骨骺形成为特点,结合TRPS1基因突变可确诊,本例患儿以关节改变为主要临床表现,毛发稀疏不明显,TRPS1基因分析提示自发突变(c.2732A>G,p.N911S)。结论 TRPS诊断可综合临床表现、影像学检查结合基因检查结果明确诊断。
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