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单纯性生长激素缺乏症IA型（IGHD IA型）的分子基础是生长激素结构基因（GH1）的缺失。应用聚合酶链式反应（PCR）技术直接分析了23名原发性生长激素缺乏症患者的生长激素基因，结果证实了2例有GH1基因缺失的IGHD IA型患者。此方法快速、简便、灵敏、耗资少，且无需用同位素，大大简化了基因分析过程，可以被广泛地用于临床诊断和产前诊断。
用PCR方法检测单纯性生长激素缺乏症IA型患者基因缺失
【摘 要】
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单纯性生长激素缺乏症IA型（IGHD IA型）的分子基础是生长激素结构基因（GH1）的缺失。应用聚合酶链式反应（PCR）技术直接分析了23名原发性生长激素缺乏症患者的生长激素基因，结果证实了2例有GH1基因缺失的IGHD IA型患者。此方法快速、简便、灵敏、耗资少，且无需用同位素，大大简化了基因分析过程，可以被广泛地用于临床诊断和产前诊断。
【机 构】
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200025 上海第二医科大学附属瑞金医院儿科,200025 上海第二医科大学附属瑞金医院儿科,中国科学院细胞生物学研究所,中国科学院细胞生物学研究所,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1993年10期
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