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肺泡蛋白沉积症是一种儿科罕见病，因肺泡腔内充满大量脂质蛋白物质为而造成的逐渐加重的呼吸困难和低氧血症。经肺高分辨CT和病理检查不难做出诊断。在全肺灌洗基础上，结合疾病分型给予相应治疗可有效改善病情。现将对儿童肺泡蛋白沉积症的病因、发病机制、临床特征、治疗和预后等方面内容进行综述。
儿童肺泡蛋白沉积症
【摘 要】
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肺泡蛋白沉积症是一种儿科罕见病，因肺泡腔内充满大量脂质蛋白物质为而造成的逐渐加重的呼吸困难和低氧血症。经肺高分辨CT和病理检查不难做出诊断。在全肺灌洗基础上，结合疾病分型给予相应治疗可有效改善病情。现将对儿童肺泡蛋白沉积症的病因、发病机制、临床特征、治疗和预后等方面内容进行综述。
【机 构】
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100045 国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科,100045 国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
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目的研究表面活性物质功能障碍的基因突变与儿童间质性肺疾病(ILD)的关系。方法将2012年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的26例2岁前发病或病理诊断仍未明确病因的ILD患儿进行相关基因，如表面活性物质蛋白B基因(surfactant protein B，SFTPB)、表面活性物质蛋白C基因(surfactant protein C，SFTPC)、三磷酸腺苷结合盒转运子A3基
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例<0.5%，表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷。大部分患者为部分型，具有可变的T淋巴细胞缺陷。该病表型谱广泛，包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻
联合免疫缺陷病(CID)属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第1大类。其中儿科临床最危重类型为重症联合免疫缺陷病(SCID)，不经造血干细胞移植治疗，患儿通常于1岁内夭折，很少能活过2岁。近年来，随着病例数的增多，逐渐认识到一部分SCID患儿可表现为不典型表型。另外还有2种特殊免疫和临床表型的SCID，如Omenn综合征和SCID的移植物抗宿主反应，分别由自身的及母体寡克隆细胞扩增所致。放射敏感CID
Wiskott－Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病，包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症，因此应早期诊断、早期治疗。严重患者需进行异基因造血干细胞移植。
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原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛运动异常引起的一组基因遗传性疾病，常在儿童期以呼吸道症状起病，表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、支气管扩张等。透射电镜检查纤毛结构是诊断PCD的金标准，纤毛摆动频率及摆动形式、鼻呼出一氧化氮及基因检测也可以帮助诊断PCD。目前，PCD尚无特效治疗方法，以对症治疗为主。早期诊断、预防反复呼吸道感染，可延缓支气管扩张的发生，改善预后。
间质性肺疾病(ILD)也被称为弥漫性实质性肺疾病(DPLD)，是由多种病因引起的一组异质性慢性肺疾病。婴幼儿ILD病因包括表面活性物质功能障碍、免疫缺陷，这些原因多为单基因缺陷或突变所致。常见的表面活性物质功能障碍包括表面活性蛋白B基因(SFTPB)、表面活性蛋白C基因(SFTPC)、三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)和甲状腺转录因子1的基因突变，可以表现为新生儿致死性呼吸窘迫综合征(RDS