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近年来,随着社会生活方式和生存环境的改变,先天性小耳畸形的发病率呈现上升趋势,但其发病机制尚未明确.根据以往的研完成果笔者考虑,该病可能与环境和遗传等因素相关.因此,对先天性小耳畸形的发病机制和病因的调查,以便尽早开展防治工作就显得尤为重要.笔者主要从发病率与发病特征、胚胎发育模式、流行病学调查的相关因素与风险因素3个方面,结合遗传基因学的研究成果,探讨并总结可能导致先天性小耳畸形的病因与发病机制.现综述如下.