【摘 要】
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瓜氨酸血症系精氨酸琥珀酸合成酶缺乏而引起尿素循环障碍的常染色体隐性疾病。由于尿素循环障碍引起血、脑脊液和尿中瓜氨酸的蓄积以及血氨过多。本文报道3例瓜氨酸血症受累
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瓜氨酸血症系精氨酸琥珀酸合成酶缺乏而引起尿素循环障碍的常染色体隐性疾病。由于尿素循环障碍引起血、脑脊液和尿中瓜氨酸的蓄积以及血氨过多。本文报道3例瓜氨酸血症受累胎儿其妊娠的代谢物和酶测定结果,认为羊水瓜氨酸的测定是瓜氨酸血症产前诊断的可靠辅助检查。
Citrullinemia Department of arginine succinate synthase deficiency caused by urea circulation disorder autosomal recessive disease. As a result of urea cycle disorders caused by blood, cerebrospinal fluid and urine accumulation of citrulline and hypernatremia. This article reports 3 cases of citrullinemia fetus pregnancy fetus metabolites and enzyme determination results that the determination of amniotic fluid citrullinemia is a reliable pre-diagnosis diagnosis of auxiliary examination.
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