Pendred综合征基因的表达和Pendrin蛋白的功能

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Pendred综合征 (PDS)是临床上相对常见的常染色体隐性遗传性疾病 ,首先为Pendred于 1896年报道〔1〕。PDS的临床特点为先天性神经性耳聋以及甲状腺肿大。恰好在Pendred提出PDS百年之后 (1996年 )Sheffield等 ,Coyle等分别证实PD Pendred’s syndrome (PDS) is a relatively common clinical autosomal recessive disease, first reported by Pendred in 1896 [1]. The clinical features of PDS are congenital deafness and goiter. Just a hundred years after Pendred proposed PDS (1996) Sheffield et al., Coyle et al. Respectively confirmed PD
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