【摘 要】
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炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatorymyofibroblastictumor，IMT）是一种发病率较低的间叶性肿瘤，诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排，而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述，期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院病理科 210029南京医科大学第一附属医院病理科 210029南京医科大学第一附属医院病理科 210029
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炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）是一种发病率较低的间叶性肿瘤，诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排，而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述，期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。
其他文献
胰腺导管内嗜酸性乳头状肿瘤（intraductaloncocyticpapillaryneoplasm，IOPN）是一种罕见的胰腺囊性肿瘤，常见于中老年患者，多无诱因腹痛就医。IOPN具有一定进展成浸润性癌的风险，应引起临床医师及病理医师的重视。采用免疫组织化学标记MUC1、MUC6、MUC5AC、CD117及HepPar-1对于诊断及鉴别诊断具有重要意义。手术切除是治疗IOPN患者的主要方式。该文报道1例65岁男性胰腺IOPN病例。
胃癌是消化系统常见的恶性肿瘤，恶性程度高，进展快、侵袭性强、易复发、预后差，其中侵袭和转移是其重要特征，也是导致患者死亡的最主要原因之一。胃癌的常见转移部位有肺、骨、肝、脑、卵巢等，但转移到小指者罕见。本文报道1例67岁男性患者，胃腺癌转移至右手小指，总结其临床病理学特征、组织形态和免疫表型、诊断与鉴别诊断，以提高对本病的认识。
混合高细胞-筛状桑葚亚型（TCV-CMV）是甲状腺乳头状癌（PTC）罕见亚型。仔细的细胞学、组织学观察及特异的免疫组织化学染色有助于作出正确诊断。高细胞亚型PTC（TCV-PTC）是侵袭性亚型之一，术前及术中准确诊断有助于手术方案的合理选择及预后判断。筛状桑葚亚型PTC（CMV-PTC）有独特的病理、免疫组织化学及分子特征，也是遗传性甲状腺癌的典型亚型，可提示临床医师进行结肠镜检查、遗传咨询和家庭成员筛选。CMV-PTC多数预后较好，当出现不良预后指征时，警惕其复发及转移可能。
去分化脂肪肉瘤（dedifferentiatedliposarcoma，DDLS）伴梭形细胞横纹肌肉瘤分化较罕见。本文报道1例80岁男性，考虑胰腺原发性去分化脂肪肉瘤，瘤体以梭形细胞横纹肌肉瘤分化为主，脂肪肉瘤分化不足5%。组织学形态显示肿瘤主要由两种不同分化成分和形态结构组成。免疫组织化学显示MDM2阳性（脂肪肉瘤区）、p16阳性（肿瘤细胞）、CDK4阳性（肿瘤细胞）、S-100蛋白阳性（脂肪肉瘤区）、Myogenin阳性（横纹肌肉瘤区）、MyoD1阳性（横纹肌肉瘤区）、结蛋白阳性（横纹肌肉瘤区）、CD
同时早期多发胃癌之间可能存在不同的克隆起源。本文报道1例伴肠母细胞分化胃腺癌合并高度微卫星不稳定型胃癌的早期多发胃癌病例。患者女，77岁。因呕血、黑便入院，胃镜见两处病变。术后镜下见一灶为具有显著透亮胞质的肠母细胞分化腺癌，表达SALL4和Glypican-3，并有p53异常表达，分子分型为染色体不稳定型；另一灶为伴有MLH1和PMS2表达丢失的高度微卫星不稳定型胃癌。该患者淋巴结见肠母细胞分化腺癌转移，建议术后化疗，而微卫星不稳定型胃癌可能会增加异时再发肿瘤的风险，需要密切随访。
肺胎盘样变形（placentaltransmogrificationofthelung，PTL）为一种肺部罕见良性囊性病变，其特征为组织学形态类似未成熟胎盘结构。本文报道1例本院确诊的PTL患者，为75岁老年男性，影像学表现为局限性分隔样囊腔性病变。免疫组织化学表现为绒毛结构表面增生的肺泡上皮甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7弥漫阳性，绒毛样间质内细胞CD10及波形蛋白阳性，绒毛样间质内血管CD34及D2-40阳性，HMB45、人绒毛膜促性腺激素β均阴性，Ki-67低表达。描述其组织学特点、免疫表型、诊断要点
硬化性神经束膜瘤是软组织神经束膜瘤的罕见亚型，患者为40岁女性，镜下示一卵圆形境界清楚结节，肿瘤以间质成分为主，肿瘤细胞密度低，局灶可见较密集的上皮样细胞聚集，肿瘤细胞呈条索状、梁状或单行列兵样等形式排列在显著硬化、玻变的胶原纤维之间；细胞胞质淡染，核小居中，未见明显异型性及核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞上皮细胞膜抗原（EMA）、Claudin-1、GLUT1阳性，CD34、SOX10、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白均为阴性，Ki-67阳性指数低，约2%。该肿瘤确诊依赖于病理检查，熟悉其特征性的临床病理学表
患儿男，1个月21d。因“皮肤、巩膜黄染36d，发现血小板减少半天”入院。全身皮肤黄染、巩膜轻度黄染，出生时躯干及四肢可见散在分布粟粒大至黄豆大暗褐色斑丘疹，压之不褪色，未见紫癜样皮疹。血常规提示血小板51×109/L，MRI提示肝脾肿大，两肺多结节影，临床初步诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。遂取背部皮肤活检。镜下观察，真皮层内见大量组织细胞、泡沫细胞、多核巨细胞、淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，免疫组织化学结果为CD68、间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，CD1α、Langerin、BRAFV600E、
分析1例同侧甲状腺髓样癌合并乳头状癌的病例。观察肿瘤的细胞学形态及术后组织病理形态特点，讨论甲状腺髓样癌合并乳头状癌的细胞学诊断及鉴别诊断要点。
NTRK重排梭形细胞肿瘤（不包括婴儿纤维肉瘤）是2020年WHO软组织与骨肿瘤分类中一种以分子特征定义的病理组织学类型，该肿瘤在形态学上形成了一个独特且广泛的瘤谱，免疫组织化学常显示S-100蛋白和CD34双表达，其生物学行为与组织学分级有一定的相关性。其他相关激酶融合的梭形细胞肿瘤也陆续报道，它们似乎与NTRK基因重排肿瘤有着相似的形态学特征和免疫表型。考虑到分子病理技术的发展和激酶抑制剂的出现，提高对这类肿瘤的认知，可能为发生转移或需要术后治疗的患者提供更多的诊断和治疗思路。