【摘 要】
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儿童睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep，ESES)是一种特殊的脑电图，涉及多种癫痫综合征，可导致不同程度的运动、认知、行为、语言退化。目前病因尚未明确，文献报道已发现8个致病基因与ESES发病有关，分别为GRIN2A、CNKSR2、SCN2A、KCNA2、KCNQ2、KCNB1、SLC6A1和WAC基因，现阐述近年来该病的分
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科，沈阳 110004,中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科，沈阳 110004,
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儿童睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep，ESES)是一种特殊的脑电图，涉及多种癫痫综合征，可导致不同程度的运动、认知、行为、语言退化。目前病因尚未明确，文献报道已发现8个致病基因与ESES发病有关，分别为GRIN2A、CNKSR2、SCN2A、KCNA2、KCNQ2、KCNB1、SLC6A1和WAC基因，现阐述近年来该病的分子遗传学研究进展。
其他文献
目的观察电针刺激三阴交穴对压力性尿失禁(SUI)大鼠控尿能力及脊髓N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体、α2肾上腺素能受体表达的影响。方法采用随机数字表法将48只成年雌性SD大鼠分为3组，其中假手术组大鼠阴道内置入未注水球囊尿管，模型组大鼠行阴道内球囊扩张制作SUI模型，电针组大鼠待阴道内球囊扩张建模成功后，对其三阴交穴给予电针刺激。经1周干预后，3组大鼠均进行尿流动力学检查及腹压漏尿点压(LP
目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)又称噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)，是多种病因引起的过度炎症综合征。在HLH的发病机制中，γ干扰素(interferon-γ，IFN-γ)发挥了重要作用，抗IFN-γ单抗可用于HLH的治疗。该文就IFN-γ在HLH发生机制中的作用以及抗IFN-γ单抗
EB病毒是人类于1964年发现的第一个致癌病毒。EB病毒感染在儿科较为常见，多无临床症状。当患儿免疫功能降低或缺乏时，EB病毒可能会引起传染性单核细胞增多症、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、移植后淋巴增生性疾病、X连锁淋巴组织增生综合征等一系列良性或恶性淋巴增殖性疾病。这些疾病大部分发病机制复杂、临床表现多样、预后不良、病死率高，唯一被证明有效的治疗方法是异基因造血干细胞移植
与经皮血氧饱和度(percutaneous oxygen saturation，SpO2)相比，脑组织氧饱和度(cerebral regional tissue oxygen saturation，CrSO2)反映的是脑组织的混合氧饱和度，其变化与新生儿生后脑组织的新陈代谢密切相关。近红外光谱技术(near-infrared spectroscopy，NIRS)是一项无创的连续监测技术，且可提供脑
坏死性肺炎(necrotizing pneumonia，NP)是社区获得性肺炎(community acquired pneumonia，CAP)严重的肺部并发症之一，各个年龄段均可发病。最早关于NP的报道见于成人，近年来儿童NP的发病率呈上升趋势。目前关于儿童与成人NP在病原学、临床表现、辅助检查、高危因素、治疗、预后等方面的比较还未有过详细的描述，该文就上述方面的问题进行了系统的综述，以期为临
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铁死亡是近年来新发现的一种调节性的细胞死亡方式，主要是由于谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase 4，GPX4)缺乏、铁代谢异常、脂质过氧化等原因导致的细胞死亡。目前认为铁代谢和活性氧代谢是铁死亡的中心环节。铁死亡涉及多种生理和病理过程，包括癌细胞死亡、神经毒性、缺血再灌注损伤和T细胞免疫等。研究表明，在多种肾病的发生发展过程中可出现不同程度的铁过载及脂质过氧化等铁死亡特
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见疾病，致残率和病死率高。BPD生物标志物的研究有助于疾病的早期防控及改善预后，现多集中在基因、炎性因子及细胞因子。代谢组学通过研究代谢产物的改变，反映BPD在基因表达及环境因素的综合作用下的病理生理改变，包括氧化应激、肺泡表面活性物质及微生物定植等，可早期识别BPD的发生。该文就近年来应用代谢组学筛选BPD