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胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一类胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由于特异的酪氨酸激酶受体c-kit或血小板转化生长因子(PDGFRA)突变而引起的.GIST病理诊断必须依据大体病理学、组织病理学、免疫组织化学检测结果以及基因检测结果综合判断,正确的术前病理诊断和危险度判定对患者进行个体化治疗有着非常重要的意义.本文系统阐述近年来关于GIST病理诊断的最新进展,以及国际国内对GIST危险度分级方案的最新共识.此外本文还总结了对GIST生物学行为评估有一定参考价值的分子生物学指标,供同道参考.