苯丙酮尿症患者突变基因的检测

来源 :南京部队医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huangshuhui1983

【摘要】

：

目的检测苯丙酮尿症（phenyl—ketonuria,简称PKU）患者的基因突变类型。方法采用PCR-SSCP（聚合酶链反应单链构象多态）银染和PCR-ASO（聚合酶链反应等位基因特异性寡核苷酸）探针杂交,

【作者】

：

魏丽珠刘光陵张仙球

【机构】

：

南京总医院,南京总医院南京210002,南京210002,南京210002

【出处】

：

南京部队医药

【发表日期】

：

1999年1期

【关键词】

：

苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因 PCR-SSCP(聚合酶反应-单链构象多态性) PCR-ASO(聚合酶链反应-寡核苷酸探针) pheylketonunia Ph

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目的检测苯丙酮尿症（phenyl—ketonuria,简称PKU）患者的基因突变类型。方法采用PCR-SSCP（聚合酶链反应单链构象多态）银染和PCR-ASO（聚合酶链反应等位基因特异性寡核苷酸）探针杂交,分别检测了8个PKU家庭中10名患者和6名双亲。PCR—SSCP银染应用了3对引物,外显子7、11、12。PCR-ASO探针杂交应用了外显子7、10、11、12、4对探针。结果王氏家系姐弟俩（表1中编号7,10）通过PCR-SSCP方法发现E<sub>7</sub>区域有异常

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