【摘 要】
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目的:通过孕妇耳聋基因筛查,降低耳聋的出生缺陷发生.方法:对孕期女性宣教,知情同意后抽血检测常见耳聋4个基因突变的20个位点,明确耳聋的遗传倾向,提供遗传咨询.结果:筛查的
【机 构】
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张家口市妇幼保健院 河北 张家口 075000;张家口市中心血站 河北 张家口 075000
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目的:通过孕妇耳聋基因筛查,降低耳聋的出生缺陷发生.方法:对孕期女性宣教,知情同意后抽血检测常见耳聋4个基因突变的20个位点,明确耳聋的遗传倾向,提供遗传咨询.结果:筛查的2468例孕妇中,有75例基因突变,比例为3.04%,其中46例为GJB2基因突变,比例为1.86%;20例为SLC26A4基因突变,比例为0.81%.结论:孕妇耳聋基因筛查为指导耳聋的遗传方式提供依据,使降低遗传性耳聋的发生成为可能.
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