【摘 要】
：
目的:通过孕妇耳聋基因筛查,降低耳聋的出生缺陷发生.方法:对孕期女性宣教,知情同意后抽血检测常见耳聋4个基因突变的20个位点,明确耳聋的遗传倾向,提供遗传咨询.结果:筛查的
【机 构】
：
张家口市妇幼保健院 河北 张家口 075000;张家口市中心血站 河北 张家口 075000
论文部分内容阅读
目的:通过孕妇耳聋基因筛查,降低耳聋的出生缺陷发生.方法:对孕期女性宣教,知情同意后抽血检测常见耳聋4个基因突变的20个位点,明确耳聋的遗传倾向,提供遗传咨询.结果:筛查的2468例孕妇中,有75例基因突变,比例为3.04％,其中46例为GJB2基因突变,比例为1.86％;20例为SLC26A4基因突变,比例为0.81％.结论:孕妇耳聋基因筛查为指导耳聋的遗传方式提供依据,使降低遗传性耳聋的发生成为可能.
其他文献
目的:将阿昔洛韦联合糖皮质激素药物对重度病毒性角膜炎患者的治疗效果进行分析.方法:选择我院2019年1月份至2019年6月份期间收治的30例重度病毒性角膜炎患者,依据随机数字法
作者于2003～2004年和2004～2005年的11月-2月,对冬季鸟类集群行为及捕食行为作了调查。研究结果表明:冬季鸟类集群行为有三种类型,混合群是集群行为的主体。混合群的大小在2-187
宫内节育器是一种避孕工具,它具有安全、有效、经济、简便等特点,这是我国育龄女性主要使用的避孕措施.宫内节育器嵌顿指的是节育器的一部分或是全部都嵌入子宫肌层或是浆膜
2007年3月26日至7月16日,以路线调查法为主,辅以定点观察法,对云南保山市隆阳区怒江河谷潞江坝东岸农耕区春夏季的鸟类多样性进行了调查,记录到鸟类65种,隶属于11目35科,其中
正常情况下,随着年龄的增长,老年人的各脏腑器官功能也会逐步的慢慢的发生退化,对手术以及麻醉的耐受力都会有所减弱,手术风险更会随之增加.但对于有些老年人来说,因疾病的困
目的:探究在治疗高血压合并冠心病患者时使用氨氯地平阿托伐他汀钙片的疗效.方法:选取2018年12月 ～2019年12月在我院接受治疗的100例高血压合并冠心病的患者,随机分对照组(氨
广泛收集了安徽省繁殖鸟类的分布资料,采用地理信息系统技术,通过物种生境适宜性分析,预测物种的分布范围并获得数字化的分布图。以404.685km2的425个栅格作为安徽省繁殖鸟类
目的:探讨分析阴道细菌检验中不同检验方法的临床运用及效果.方法:采用回顾性方法分析,选取本院自2016年10月～2019年10月收治的98例需进行阴道细菌检验患者的临床资料,分别给
纳帕海自然保护区位于滇西北香格里拉县,是湿地鸟类迁徙中途停留觅食的"驿站"和越冬地。保护区迄今未有全面系统鸟类调查,笔者于2002~2006年先后在该保护区进行了5次调查。共
汉武帝元光年中(约公元前131年),黄河在瓠(音“胡”)子(今河南濮阳境内)决了口,滔滔黄河水冲毁了良田,吞没了村庄。汉武帝派汉黯、郑当时率领群众进行堵塞,但没有成功。面临